A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular genética, que se caracteriza como um distúrbio degenerativo progressivo e irreversível no tecido muscular, em especial a musculatura esquelética, que recobre totalmente o esqueleto e está presa aos ossos. A doença também afeta a musculatura cardíaca e respiratória. 

É uma doença genética, causada por uma mutação do gene DMD, que é ligado ao cromossomo X e, portanto, geralmente herdado da mãe. Por isso, é uma doença que predomina em meninos, são aproximadamente 1 a cada 3.500 nascidos do sexo masculino no mundo com a doença. 

A criança Duchenne não produz ou tem alterações na proteína distrofina, que impede que ela faça a manutenção da membrana do músculo. 

A criança vai perdendo os movimentos ao longo dos anos, tendo que usar cadeira de rodas por volta dos 10 anos de idade. A doença também atinge órgãos vitais como o coração e pulmão, fazendo que um adolescente duchenne tenha que fazer uso de aparelho respiratório e infelizmente a perspectiva de vida é curta, em torno de 20 anos de idade.

Existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas, mas não curar, para manter a função dos músculos, amenizar o comprometimento do coração e do sistema respiratório e diminuir o ritmo de progressão da doença. Um desses tratamentos é feito por meio de medicamentos esteróides ou corticóides, que podem ter alguns efeitos colaterais, mas retardam a perda da força muscular.

Filipe foi uma criança muito esperada, mamãe Grazi tinha dificuldades de engravidar e quase 10 anos de tentativa, quando já achava que naturalmente não seria mãe, aos 39 anos deu à luz ao Filipe. 

Filipe teve atrasos nos marcos de desenvolvimento; era uma criança mais vagarosa nas atividades e brincadeiras; temerosa e  com dificuldades para subir degraus, escorregador, mas, achava ser  "tempo dele",  "falta de estímulo"...

A forma diferente de se levantar, escalando o próprio corpinho e as panturrilhas mais fortes, achava ser o "jeitinho dele"...

As dificuldades significativas da fala aos 3 anos de idade fizeram a família procurar ajuda fonoaudióloga e no decorrer do tratamento, a fono alertou a importância de procurar um neuropediatra, pois questões importantes da coordenação motora grossa do Filipe estavam preocupantes. 

Na primeira consulta a uma neuropediatra, ao observar a forma de se levantar e as panturrilhas mais rígidas do Filipe, a família foi surpreendida quando a médica pediu exames para iniciar uma investigação de uma possibilidade de Distrofia Muscular. 

Sem nunca terem se atentado para essa expressão, achavam ser algo simples, até ao retornar da médica, em casa, a noite quando Filipe e papai Júnior dormiam, a mamãe  Grazi começou a pesquisar na internet o que era Distrofia Muscular e seus tipos, até que logo nas primeiras pesquisas, conheceu a Duchenne...Vendo a descrição, fotos e imagens, o "mundo caiu", pois ela viu o Filipe naquelas imagens...

Desesperada, acordou o papai Júnior e mostrou a pesquisa, ele também perdeu o sono e desde então, os dias não foram mais os mesmos...Isso aconteceu em meados de julho de 2024.

Entre vários exames que a neuropediatra solicitou, foi  solicitado um exame de sangue chamado CPK ( é a sigla de creatinoquinase, uma enzima no sangue que é encontrada nos músculos, no coração e no cérebro; a dosagem ajuda no diagnóstico de doenças musculares), o valor significativo poderia ser indício de ter uma doença muscular. 

O exame CPK do Filipe deu um valor extremamente alto...O normal para idade seria menor ou igual 171U/L...O Filipe chegou a quase 20 mil U/L.

Em outubro de 2024, o diagnóstico se fechou, após a realização de um teste genético, pois é o que determina e especifica uma Distrofia Muscular, Filipe foi diagnosticado portador da Distrofia Muscular de Duchenne. 

A única esperança no mundo de bloquear o avanço da doença, é um tratamento de alto custo de 17 milhões de reais. 

Incentivados pela própria médica iniciaram uma campanha de arrecadação e ao mesmo tempo, verificar meios jurídicos para medicar o Filipe o quanto antes, para bloquear o avanço da doença, que é progressiva e degenerativa. 

E assim, mesmo diante de um diagnóstico tão difícil, porém movidos pela fé e na  esperança, iniciaram a Campanha Salve o Filipe!

Precisa ter um acompanhamento multidisciplinar constante de profissionais da neuropediatria, fonoaudióloga, fisioterapia, cardiologista, pneumologista, gastropediatria, ortopedista, nutricionista, natação, também direcionado para acompanhamento neuromuscular, psicológico e terapêutico infantil. Faz uso contínuo de corticóide, omeprazol e vitaminas. A dose e outras medicações são acrescentadas ao longo dos anos.

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